Demain

La découverte du gène en 2000 représente une grande avancée tant sur le plan du diagnostic que pour la fiabilité du conseil génétique.
L'étape suivante consistera à mettre en évidence les relations entre phénotypes et génotypes, de façon à individualiser la prise en charge des patients.
Enfin, la découverte de la fonction de la protéine ABCC6 sera un préalable obligatoire à la mise en place éventuelle de traitements préventifs ou curatifs.

Aujourd'hui

Les derniers résultats montrent que ABCC6 est exprimée uniquement dans le foie et dans les reins, mais qu'on ne la retrouve pas dans la peau ; ce qui peut sembler à première vue contradictoire puisque la maladie se manifeste principalement au niveau de la peau et que les personnes atteintes de PXE n'ont pas de signe clinique sur le foie et les reins. Cela laisse supposer que le PXE pourrait être une maladie de rétention (la fonction principale des reins et du foie étant d'éliminer les toxines par les selles, la sueur et les urines ; cette fonction pourrait être déficiente dans les cas de PXE, ce qui expliquerait que ces toxines s'accumulent dans le sang, la peau, les artères, les yeux, etc.).

Novembre 2000

Le gène du PXE est localisé sur le bras court du chromosome 16 et est identifié par 5 groupes de recherche à travers le monde. Il s'agit du gène ABCC6 (autrefois appelé MRP6) qui code pour une protéine transmembranaire. La fonction de cette protéine est à ce jour inconnue. La caractérisation de la fonction de la protéine ABCC6 est désormais le prérequis nécessaire à la progression des connaissances sur les mécanismes physiopathologiques de la maladie et à l'élaboration de thérapies futures.

Janvier 2000

Dans cet intervalle, on identifie 6 gènes candidats (gènes susceptibles d'être le gène du PXE) : MYH, MRP1 (gène de résistance au traitement anti-cancéreux), MRP6, pM5 (modification du collagène au niveau de la peau), et deux gènes " inconnus ". La recherche se porte alors sur 6 familles pour lesquelles la biopsie de peau a été mise en culture et dont on a étudié l'ARN base par base. On a ainsi pu exclure 5 gènes et prouver que le gène responsable du PXE était le gène MRP6, rebaptisé ABCC6, qui code en fait une protéine transmembranaire (elle se situe entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule). Sa fonction n'est pas déterminée à ce jour mais cette protéine doit servir à transporter quelque chose qui reste à déterminer à travers la membrane.
A noter que la protéine ABCC6 est une cousine de la protéine responsable de la mucoviscidose.

Décembre 1999

L'intervalle à étudier est réduit à 820 000 bases d'ADN.

1997

Le gène responsable du PXE est localisé sur le chromosome 16 (bras court 16p13.1).
Cependant la masse de travail à fournir reste énorme puisque le chromosome 16 contient 98 millions de paires de bases et plus de 150 gènes !