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Vie quotidienne : Questions fréquentes Dernière mise à jour : 10 novembre 2018
Les réponses aux questions souvent posées lors de nos assemblées générales ou dans vos e-mails sont regroupées ici. Si vous ne trouvez pas la réponse à votre question ici, vous pouvez nous écrire ou nous contacter sur Facebook. Pseudoxanthome élastique : pourquoi ce nom ? Dans pseudoxanthome élastique, il y a xanthome. "Xanthos" signifie jaune en grec. Ce nom est dû aux papules jaunâtres qui sont en fait des fibres élastiques altérées sans que l'on sache pourquoi elles sont jaunes. Habituellement les xanthomes sont des dépôts de graisse, mais pas dans le cas du PXE, d'où l'appellation pseudoxanthome. Oeil sec Beaucoup de patients PXE se plaignent d'avoir toujours l'oeil sec, certains devant mettre constamment du collyre. Il ne s'agit pas d'un signe de la maladie. Lésions cutanées Pourquoi la peau n'est-elle pas atteinte dès la naissance, pourquoi les lésions s'aggravent-elles avec le temps ? Le processus de calcification est très progressif. Les fibres élastiques sont normales à la naissance. Exposition au soleil Les zones atteintes par des lésions dermatologiques n'ont rien à voir avec une exposition au soleil particulière. En revanche, de très bonnes lunettes de protection sont nécessaires pour protéger la rétine des rayons nocifs. Pourquoi l'atteinte cutanée est-elle variable d'un malade à un autre ? Parce que les mutations responsables du PXE ne sont pas identiques chez tous les malades (plusieurs mutations de la protéine ABCC6 ont été identifiées et suivant telle ou telle mutation, le patient développera telle ou telle lésion) et parce qu'il existe une influence de l' "environnement" sur l'évolution de la maladie (soleil, tabac, alimentation). Dans le cadre de la thalassémie par exemple, les personnes développent les signes cliniques du PXE sans toutefois n'avoir aucune mutation. Calcifications Au cours du PXE, il n'est pas rare d'observer à la radiographie des calcifications (points blancs) dans les seins, les reins et les testicules. Les microcalcifications mammaires sont plus fréquentes chez les femmes atteintes de pseudoxanthome élastique que chez les personnes subissant une mammographie pour les mêmes raisons. Ces calcifications mammaires sont habituellement bénignes. Douleurs ligamentaires Les ligaments, et dans une moindre mesure les tendons, contiennent des fibres élastiques. On peut donc supposer que la calcification de ces fibres entraînent des douleurs. Il est cependant difficile parfois d'imputer ces douleurs au PXE uniquement puisqu'elles peuvent être simplement dues au vieillissement. Plongée sous-marine Les plongeurs le savent bien, il arrive fréquemment que de petits capillaires du nez saignotent après une plongée. Au niveau de la rétine, les variations de pression, notamment à la remontée, peuvent être problématiques en cas de PXE. Un fond d'oeil de détection systématique d'hémorragie est recommandé pour la pratique de la plongée à partir de 15 mètres de profondeur. Ceci ne s'applique pas en cas de snorkelling (palme-masque-tuba). Sport / efforts physiques D'une manière générale, il faut éviter les efforts physiques effectués à glotte fermée (respiration coupée). Et on ne parle pas ici uniquement d'haltérophilie ! Pour être plus clair, expirer tranquillement la bouche ouverte, pendant les rapports sexuels par exemple, pour éviter l'augmentation de la pression dans les vaisseaux rétiniens qui pourraient se rompre. En revanche, une activité physique douce (natation, marche nordique) est vivement conseillée. Stents Quand les artères coronaires vieillissent et se bouchent, le coeur ou d’autres organes ou tissus sont moins bien irrigués et le risque d'infarctus tissulaire (par exemple myocardique) s'accroît. Pour prévenir ce problème, on peut installer un stent, petit ressort metallique destiné à maintenir l'artère ouverte. Cependant, chez les malades du PXE, les artères peuvent se resténoser anormalement vite. Il faut plutôt privilégier d'autres alternatives qui vont de l’exercice physique au pontage (quand il est possible) en passant par certains traitements médicamenteux. Comme d'habitude, l'évaluation au cas par cas du rapport bénéfice/risque de chaque traitement est nécessaire. Avant toute intervention, n'hésitez pas à orienter votre chirurgien vers un spécialiste du PXE. Voyages en avion Pour les voyages sur de gros avions : Les effets néfastes de la dépression barométrique sont réduits par la pressurisation de l'appareil. L'air prélevé à l'extérieur est injecté dans la cabine grâce à des compresseurs qui maintiennent une altitude "artificielle" variant entre 1 800 et 2 000 mètres. Il n'y a aucun problème avec le PXE, les accidents de dépressurisation sont minimes et très rares. Dans les petits avions non pressurisés : Il peut y avoir des problèmes de baisse brutale de pression pouvant entraîner des hémorragies s'il y a des néovaisseaux actifs. Il vaut mieux faire un fond d'œil au préalable pour éliminer une hémorragie. |
