| Déficients visuels |  Accueil  Plan du site |
|
|
||
|
||||||
|
Glossaire Vous retrouverez ici les définitions des termes médicaux et scientifiques utilisés dans le site. Aides visuelles Appareils et dispositifs destinés à améliorer le confort visuel (lunettes, loupes, écrans de télévisions et d'ordinateurs spéciaux, etc.) Allèle On appelle allèles;les les différentes versions d'un même gène. Chez un individu, les allèles peuvent être différents ou identiques. L'un est d'origine paternelle, l'autre maternelle. C'est l'allèle dominant qui s'exprime au niveau du phénotype. L'allèle récessif ne s'exprime pas mais peut être transmis à la descendance. Intron Partie non codante d'un gène, située entre deux exons. Amsler Voir Grille d'Amsler Angine de poitrine Douleur oppressante due à une obstruction partielle des artères coronaires qui irriguent le muscle cardiaque. Angor Voir Angine de poitrine Angiographie L'angiographie rétinienne compléte l'examen du fond d'oeil. Elle renseigne sur l'étendue et l'évolution du PXE et sur la présence ou l'absence de néovaisseaux. Le médecin voit en particulier les vaisseaux sanguins, colorés par un produit injecté dans le bras. Anti-inflammatoires non-stéroïdiens Groupe de médicaments utilisés contre la douleur, la fièvre et les inflammations. Ils incluent l'aspirine et l'ibuprofène. Ils peuvent être irritants pour le système gastro-intestinal et favoriser des hémorragies. Leur usage est par conséquent déconseillé aux personnes atteintes de PXE. Basse vision Voir Centre médical "basse vision" Biopsie Ablation d'un petit bout de tissu. Pour le PXE, ce tissu est habituellement de la peau. Il est prélevé grâce à un petit poinçon creux après anesthésie locale. Caractère dominant Se dit d'une caractéristique génétique qui s'exprime même s'elle n'a été transmise que par un seul parent. Caractère récessif Se dit d'une caractéristique génétique qui ne s'exprime que si elle a été transmise par les deux parents. Exon Fragment codant de l'ADN au sein d'un gène. Cardiovasculaire Qui se réfère au coeur et aux vaisseaux sanguins. Centre médical "basse vision" Centre médical où personnel et équipement spécialisés sont dédiés à l'aide aux personnes à la vue déficiente. On y apprend notamment les moyens de se rééduquer et d'optimiser les "restes" de sa vue suite à une perte de vision. Chromosome Filament d'ADN enroulé dans le noyau des cellules. Il contient les gènes qui codent et régulent la production de toutes les protéines utilisées par le corps. Claudication intermittente Crampes et douleurs des jambes à la marche dues à un flux sanguin insuffisant. Dominant Voir Caractère dominant Drusens Petites tâches jaunâtres visibles au fond d'oeil qui peuvent apparaître sur la rétine et précéder, sans que ce soit systématique, des troubles visuels. Etude épidémiologique Etude par questionnaire administré à un maximum de personnes atteintes pour évaluer les facteurs susceptibles d’exercer une influence sur leur maladie. Gène Séquence de molécules contenues dans un chromosome codant pour une information spécifique. Le gène est situé à un endroit bien précis du chromosome (locus) et porte une information génétique qui controle un caractère héréditaire. Génotype Patrimoine génétique d'un individu: ensemble des caractéristiques visibles et des caractéristiques non-visibles (par opposition au phénotype). Grille d'Amsler Outil d'auto-surveillance en damier destiné à détecter une hémorragie rétinienne. Les malades du PXE doivent penser à tester leur vue régulièrement. Hypertension artérielle (HTA) Pression sanguine anormalement haute. L'hypertension peut provoquer des dépôts dans les artères ce qui peut amener à des maladies cardio-vasculaires ou à de l'athérome. Lésions Dans le cas du PXE, concernant la peau : petites papules rondes ou ovales, parfois jaunâtres. Elles sont dues aux fibres élastiques du derme qui se pelotonnent et perdent leur élasticité. Quand la maladie progresse, ces papules peuvent confluer en plaques ou larges groupes de lésions. Lorsque la peau continue de perdre son élasticité, elle peut se relâcher, s'affaisser en plis redondants. Macula Zone de la rétine responsable de la vision fine (responsable de 9/10ème de la vision). Membrane de Bruch Mince membrane de la rétine située entre une couche riche en vaisseaux sanguins et la couche pigmentée. OCT (Optical Coherence Tomography - Tomographie par Cohérence Optique) Cette technique d'imagerie très performante généralisée à partir de 2008 permet d’obtenir des images en coupe et des reconstructions 3D de la rétine avec une résolution atteignant le micromètre. C'est un exament rapide et non invasif : le patient est positionné assis face à l’appareil où il lui est demandé de fixer un point lumineux pendant qu’une lumière infrarouge traverse les structures de son œil. L'OCT permet à l'ophtalmologiste de voir en quelques minutes l'état de la rétine dans son épaisseur et de comparer très rapidement avec les clichés antérieurs. Il peut ainsi évaluer en détail le tissu maculaire pour préciser le retentissement rétinien sous forme de signes exsudatifs : œdème, décollement séreux, décollement de l’épithélium pigmentaire. L'OCT ne se sustitue pas à l'angiographie qui seule peut révéler les parcours d'éventuels néovaisseaux. Papule Une papule est un élément cutané (« bouton »), plein (pas d'écoulement liquidien ou purulent au percement). Dans le cas du PXE, les papules sont de couleur jaunâtre et apparaissent en plaque à des âges divers, souvent sur le cou en premier lieu. Modèle murin Rat ou souris utilisé comme modèle pour étudier in vivo les causes, les effets ou les traitements d'une maladie. Mutation génétique Changement dans l'arrangement des parties d'un gène conduisant à l'altération du gène ou de la protéine produite. Néo-vaisseau Petit vaisseau sanguin très fragile. Dans le cas du PXE, des néo-vaisseaux peuvent se développer au niveau de la rétine. S'ils saignent, ils peuvent conduire à des pertes de vision. Peau d'orange Souvent utilisé pour décrire à la fois la peau, ce terme se réfère en fait pour le PXE à l'apparence de la membrane de Bruch qui ressemble à la peau d'une orange avant la formation de stries angioïdes. Phénotype Ensemble des caractéristiques observables d'un individu, le phénotype est l'expression visible d'un génotype, déterminé par des paramètres environnementaux et génétiques. Rétine Membrane nerveuse très sensible sur lequel viennent se former les images et qui tapisse la paroi interne du fond de l'oeil. Il existe schématiquement 2 zones dans la rétine : d'une part la macula, dont la taille est limitée, mais qui est responsable de la vision fine (9/10ème de la vision), et d'autre part la rétine périphérique qui n'assure que 1/10ème de la vision. Récessif Voir Caractère récessif Scotome Déficit dans le champ visuel ; Zone du champ visuel dans laquelle le patient ne voit pas. Strie angioïde Déchirure large, irrégulière, rouge à brune, irradiant à travers le disque optique. Elle est parfois décrite comme une craquelure dans la boue sèche, ou une fêlure dans la porcelaine. Dans le cas du PXE, elle peut apparaître sur la membrane de Bruch derrière la rétine. Tissu conjonctif Le tissu conjonctif est le tissu de "remplissage" du corps qui comble l'espace entre les cellules. Il contient du collagène, des protéines et des fibres élastiques. Vision périphérique Partie externe du champ de vision, par opposition à vision centrale. |
