Suivi médical de la femme enceinte

La grossesse doit bénéficier d’une prise en charge particulière chez les femmes atteintes de PXE, même si les complications sont finalement rares. En effet, la fréquence des complications liées à la grossesse est la même que dans la population globale.
Toutefois, il est conseillé de se faire suivre par une équipe au sujet de la maladie et de faire tous les examens médicaux nécessaires afin de connaître l'état des artères, des yeux, etc... à peu près comme toute future maman qui désire avoir un enfant !
De nombreuses jeunes femmes atteintes par le PXE et connues de l'association ont eu un enfant sans aucune complication, tout à fait normalement !
Contactez-nous si vous avez besoin de renseignements complémentaires.

Diagnostic prénatal du PXE

Il n'existe pas de test prénatal pour dépister le PXE éventuel du foetus.
Les recherches en cours suggèrent que le PXE se transmet de manière autosomique récessive. Ceci signifie que les deux copies du gène codant pour le PXE doivent être altérées ou modifiées pour qu'une personne montre des signes ou des symptômes de PXE. Une personne ne présentant qu'un seul gène est appelée "porteur". N'avoir qu'un gène PXE n'a pas de conséquence clinique et le porteur ne développe pas le PXE tant que le gène normal rempli sa fonction. Un enfant "hérite" du PXE lorsque ses parents sont chacun porteur d'un gène altéré et l'ont transmis tous les deux à l'enfant.

Pour en savoir plus, visitez la page PXE et hérédité