Les lésions dermatologiques sont souvent les premières manifestations cliniques. On voit tout d'abord apparaître des papules (renflements) jaunes sur les faces latérales du cou et ensuite dans les plis internes (coudes, genoux, aine, etc.).
L'évolution est progressive durant l'enfance et l'adolescence, puis on assiste à une stabilisation à l'âge adulte. La peau devient laxe à certains endroits (aines, aisselles, etc.).

Photos : Le cou est souvent la première partie du corps
touchée par les lésions cutanées.

Et les cosmétiques ?

Il y a peu à attendre des produits cosmétiques car ceux-ci ne sont efficaces que sur les couches superficielles de la peau.
En terme de maquillage cependant, les femmes peuvent trouver des solutions ponctuelles avec des fonds de teint très couvrants (marques : Couvrance de Avène, Covermark, etc.). Ceux-ci restent coûteux et difficiles à utiliser au quotidien car ils ne sont pas pratiques à appliquer (il faut les "travailler" à l'éponge japonaise par exemple) et à enlever (à l'aide de démaquillants spéciaux).
 

Et la chirurgie esthétique ?

Elle peut donner de bons résultats pour retendre des grands plis redondants des aisselles ou de l'aine, mais ne parvient pas à corriger de façon satisfaisante l'aspect "papuleux". On enlève en fait la partie excédentaire de peau et le cours évolutif de la maladie n'est pas modifié.

Et le laser ?

L'épiderme, couche la plus superficielle de la peau, n'est pas concerné par la maladie. Le PXE affecte le derme (couche moyenne de la peau) avec notamment des dépôts de calcium anormaux. Par conséquent, on imagine mal comment le laser pourrait être efficace.
L'avènement de nouveaux lasers pourrait peut-être modifier ces données.