Les signes cliniques

Les manifestations oculaires du pseudoxanthome élastique ont une évolution éminemment variable selon les patients.
Dans l'oeil, le PXE touche la rétine dont l'étude est réalisée par un examen s'appelant le fond d'oeil. On décèle parfois au fond d'oeil des stries angioïdes correspondant à des déchirures de la membrane élastique de la rétine (membrane de Bruch). Le terme angioïde signifie simplement qu'elles ressemblent à des vaisseaux mais n'en sont pas.
Visibles au fond d'oeil et à l'angiographie à la fluorescéine, elles sont considérées comme diagnostiques du PXE, même si elles ont pu être occasionnellement rapportées dans d'autres pathologies.
L'atteinte rétinienne comporte aussi des pigmentations, des calcifications et surtout des hémorragies rétiniennes qui, si elles se répètent et touchent la macula, peuvent conduire à une cécité partielle.

Les lésions de la rétine

• Premier stade

Une simple pigmentation de type "peau d'orange" apparaît (visible au fond d'oeil), sans aucune conséquence pathologique.

• Deuxième stade

Au deuxième stade, des stries angioïdes se développent (voir photo ci-dessous). Les stries en elles-mêmes ne sont pas pathologiques. Il en existe dans d'autres maladies : les syndromes d'Ehlers-Danlos, des pathologies génétiques des globules rouges (hémoglobinopathies), l'intoxication par le plomb (Saturnisme), etc. Il est fondamental de surveiller régulièrement leur évolution par un fond d'oeil réalisé régulièrement (en moyenne chaque année, à adapter à chaque patient).

Photo de fond d'oeil : l'effet de "cicatrice" visible au centre dans la partie
inférieure de l'image est une strie angioïde.

Pour en savoir plus sur les stries angioïdes : site du Syndicat National des Ophtalmologistes de France

• Troisième stade

Le long du trajet des stries angioïdes, il y a apparition de néo-vaisseaux dont les parois, très fragiles, peuvent se rompre pour des traumatismes minimes. Un traitement par laser peut être envisagé à ce stade si les néovaisseaux ne croisent pas la macula, zone de la vision fine

• Quatrième stade

Des hémorragies rétiniennes surviennent.
Si elles touchent une partie de la rétine périphérique, elles sont responsables d'un simple scotome (zone de cécité limitée obligeant à tourner la tête pour compenser). Si elles touchent la macula, les hémorragies entraînent une perte de l'acuité visuelle, qui n'est toutefois jamais totale dans le PXE.

Une maculopathie avec atteinte de la vision peut survenir même en l'absence de saignement.

Les traitements

• La photocoagulation (laser thermique) des néovaisseaux visibles (extra-fovéaux et/ou juxta-fovéaux). L'inconvénient de cette méthode est que l'on brûle également tout ce qu'il y a au dessous et en dessous ; il y a alors un trou noir dans le champ visuel, l'acuité visuelle diminue et les récidives sont fréquentes.

• La chirurgie sous-maculaire. On pratique une vitrectomie, on ouvre la rétine et on extrait le néovaisseau (l'oeil est rempli avec du gaz pour appuyer sur la rétine pour la recoller par la suite). La réussite de l'opération implique de garder la tête penchée en avant nuit et jour pendant 8 à 15 jours. Cette méthode a très bien bien fonctionné pour certains malades du PXE. Elle a été inefficace pour d'autres. Le choix du lieu de l'opération semble donc être capital. Contactez-nous pour en savoir plus.
  Cette méthode est contre-indiquée chez les patients qui ont été traités par laser au préalable.
  

• Des innovations technologiques thérapeutiques se développent depuis peu dans ce domaine, telle la photothérapie dynamique ou traitement à la vertéporfine (Visudyne). On injecte une substance photo-sensible qui est ensuite activée par une lumière laser, il y a réaction et thrombose des néovaisseaux. L'avantage est que rien n'est détruit à l'endroit où est pratiqué le laser. Cependant, il n'y a pas d'études en cours pour les cas de PXE. Actuellement, cette thérapie n'est remboursée que pour les dégénerescences maculaires liées à l'âge (DMLA) ou les myopies fortes (une ampoule coûte environ 1500 euros). Elle nécessite également plusieurs traitements dans la même année (le traitement est en général bien toléré). Il n'y a pas d'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) dans le cadre du PXE, chaque cas doit être alors argumenté auprès du docteur et de la Sécurité Sociale. Autre point : la vision est stabilisée mais on ne retrouve pas de dizième.
  
  
• Les anti-angiogénèse ou anti-VGEF
  L’angiogénèse est l’augmentation ou la croissance anormale de vaisseaux sanguins. Certaines protéines, comme le facteur de croissance vasculaire endothéliale (VEGF), semblent jouer un rôle important dans la croissance des vaisseaux sanguins anormaux ou l’écoulement de ces vaisseaux.L’antiangiogenèse a donc pour but d’arrêter la croissance des vaisseaux sanguins avant qu’ils n’endommagent la rétine en bloquant la protéine VEGF, c’est pourquoi ce traitement est aussi appelé « anti-facteur de croissance VEGF ».
  Les médicaments anti-angiogénèse connus : Macugen® (pegaptanid sodium), Lucentis® (ranimizumab), Avastin® (bevacizumab).
  


• Une autre technique appelée transposition maculaire consiste à découper la rétine et à transposer la zone à risque afin de protéger la zone importante. Ceci ne peut se faire qu'à titre préventif, lorsque des néo-vaisseaux sont proches de la macula et la menacent. Toutes ces méthodes restent toutefois aux frontières de la recherche et les médecins ne disposent pas encore d'un suivi à long terme suffisant.
  


• Quant aux greffes d'épithélium pigmentaire et les puces électroniques, bien que l'on en entende parler, elles ne sont pas encore d'actualité...

Sources :
- Page du Syndicat National des Ophtalmologistes de France.
- Synthèse du Dr Bonicel, "Le PXE et les yeux" dans notre rubrique Documentation